Down sendromu; Ortalama her 800 doğumda bir görülür. Tüm dünyada 6 milyon civarında Down Sendromlu birey yaşamaktadır.
Bu sendrom genetik bir hastalıktır ve anne karnında tanı yöntemleri ile büyük olasılıkla saptanmaktadır. Normal bir insanın kromozom sayısı 46 iken Down Sendromlu bireylerin kromozom sayısı 47 dir. Bu farklılığın nedeni; iki adet olması gereken 21. kromozomdan üç adet bulunmasıdır.
Down Sendromunun oluşmasında; ülke, milliyet, sosyo-ekonomik statü farkı yoktur. Down Sendromuna sebep olduğu bilinen tek etmen hamilelik yaşıdır, hamilelik yaşı ilerledikçe risk artar. Ülkemizde, doğum öncesi dönemde anne adaylarının, Down Sendromu gibi fetal anomaliler ve kromozomal bozukluklara yönelik tarama testleri ve USG incelemeleri hakkında bilgilendirilmeleri sağlanarak gerekli yönlendirmeler yapılmaktadır.
Trisomy 21, Translokasyon ve Mozaik olmak üzere 3 tip Down Sendromu vardır. Down Sendromu tanısı doğumdan hemen ya da kısa bir süre sonra konulur. Down Sendromlularda görülen bazı fiziksel özellikler; çekik küçük gözler, basık burun, kısa parmaklar, kıvrık serçe parmak, kalın ense, avuç içindeki tek çizgi, ayak başparmağının diğer parmaklardan daha açık olması tipiktir.
Down Sendromlu bireyler bazı rahatsızlıklara daha yatkındırlar. Bu yüzden sağlık kontrollerinin aksatılmadan ve zamanında yapılması önemlidir. Down Sendromlu bebeklerin fiziksel ve zihinsel gelişimi yaşıtlarına göre daha geridedir. Ancak uygun eğitim programları ile toplum hayatına başarı ile uyum sağlayabilmektedirler.
Down Sendromu olan bireylerde ruhsal ve emosyonel geriliğin yanında şeker hastalığı, kalp hastalığı ve kan kanserine yatkınlık gibi ciddi organ hastalıkları ve kanserleri gelişme sıklığı artmıştır. Ancak bu riskler iyi bilindiği için Down sendromlu bireyler Çocuk doktorları tarafından gelişebilecek risklere hazır olarak takip edilir.
